Скрининговый анализ крови на ингибин А



Нормы показателей перинатального скрининга

Биохимический скрининг, который проводят во время беременности, не ставит диагнозов, он определяет вероятность рождения малыша с проблемами в здоровье. Однако, плохие результаты скрининга — это повод для беспокойства и проведения более прицельного обследования. Чтобы скрининг показал достоверные результаты, нужно соблюдение сроков и правил его проведения, правильная трактовка результатов. Помимо этого, учитываются еще и данные скрининга по УЗИ. Как же оценивают взятые анализы крови?

Как проводится расшифровка скрининга

Для проведения исследования необходим особый биохимический анализ крови, забираемый из вены. В плазме определяют уровень определенных маркеров (особых веществ), имеющих определенное колебание значений в зависимости от того, здоров ли малыш или имеет отклонения в развитии. Обычно в цикл исследований включены (в зависимости от сроков):

• Уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин, особый гормон, типичный для беременных)
• Особый белок α-фетопротеин
• Концентрацию несвязанного эстриола (Е3)
• Количество особого вещества РаРР-а (связанный с беременностью особый белок-А)
• Уровень особого, выделяемого желтым телом, а потом плацентой, ингибина-А.

Эти компоненты исследования напрямую связаны с гестацией, и их отклонения будут говорить о тех или иных нарушениях в течение беременности и развитии плода. Помимо этого, важна оценка данных показателей в динамике, от одного анализа крови к другому, именно в совокупности данных и производится расшифровка скрининга.

Что значит в расшифровке скрининга значение МоМ?

Когда проводится расшифровка скрининга, важными будут не только сами значения каждого из веществ. Оценивают также и такое понятие как МоМ (кратность медианы или Multiple of Median). В реальности это означает, насколько отклонения каждого из определяемых показателей отклонены от усредненного нормального значения (установлено для каждого конкретного срока беременности). В расшифровке скрининга единиц измерения этот показатель не имеет, выражается в числовом значении.

МоМ вычисляют таким образом: полученные данные конкретной женщины / средние значения показателя на этот срок беременности. Если брать эту формулу для расшифровки скрининга в ее примитивном и чистом виде, она будет не слишком точной. Поэтому, ее рассчитывают при помощи особых программ компьютера, в которые вносятся коррективы (расовая принадлежность, беременность при ЭКО, возрастные характеристики и особенности женщины). Итоговая расшифровка скрининга будет выдана в виде индивидуального значения скорректированного МоМ, которое и берется во внимание при оценке риска. Идеальное значение его будет равным единице или близким к этому значениям, если же отклонения будут в несколько раз выше, это будет указывать на значительный риск патологий плода.

Оценка ХГЧ в скрининге беременности

Хорионический гонадотропин специалисты относят к одному из ведущих по значению для беременности гормонов. Именно на его обнаружении основаны домашние тесты на беременность. Он продуцируется с момента имплантации эмбриона в маточные стенки, его концентрации по мере увеличения сроков должны прогрессивно подрастать. Если же значение гонадотропина в ту или иную неделю беременности отклоняется от нормы, это может указывать на осложнения гестации или проблемы плода. Если беременность развивается физиологически, уровень ХГЧ постепенно и неуклонно растет примерно до окончания первого триместра, затем часть функций на себя берет формирующаяся плацента. У врача всегда имеется под рукой таблица количественных показателей этого маркера по неделям, если же говорить о норме скрининга по показателю и его МоМ, допустимыми значениями для него будут от 0.5 до 2.0.

Нормы скрининга для α-фетопротеина

Примерно после 13-14-ти недель печенью плода начинает вырабатываться этот особый белок. Его называют α-фетопротеином, и учитывают его показатели в оценке рисков. Значение нормы скрининга для данного маркера в границах МоМ колеблется от 0.5 до 2.0. При оценке проводится изучение как количественных показателей для данной недели, так и отклонения от среднего значения. Выраженные изменения в концентрации данного вещества могут говорить о наличии акушерской патологии, а также косвенно могут свидетельствовать в пользу хромосомных аномалий или грубых пороков развития. Наиболее показательны нормы скрининга по этому маркеру в период от 14-ти до 20-ти недель.

Нормы скрининга для РаРР-а

Это особый белок плаценты, который она синтезирует момента своего формирования и до окончания гестации. Закономерен рост его концентраций от недели к неделе, максимума значения достигают к 40-42-ум неделям. Важно знать, что нормы скрининга по РаРР-а будут показательными только в ранние сроки, максимум до 14-ой недели. Затем этот показатель будет утрачивать свою диагностическую ценность. Врачи проводят оценку его уровня по специальным таблицам, где указаны нормы скрининга для данного вещества на каждой неделе.

Определение при скрининге свободного эстриола

Это особый гормон, который также определяется в рамках скрининга, относящийся к группе стероидов. Его при беременности производят как плацента матери, так и надпочечники плода. Однако, важным для диагностики будет тот эстриол, который продуцируется именно плацентой, его свободная фракция. Определять его уровень можно до последних недель беременности, но особую значимость он приобретает именно в комбинации с остальными маркерами. Уровень гомона колеблется в зависимости от срока гестации, у врачей имеются таблицы с нормативными значениями.

Скрининговый анализ крови на ингибин-А

Этот показатель в скрининговом анализе крови стали определять сравнительно недавно, и не все лаборатории и центры сегодня могут провести такое исследование. Ингибин-А относится к гормонам, которые производит изначально желтое тело в яичнике беременной, а затем его синтез берет на себя плод и плацента. Ввиду того, что такой анализ крови относится к экспериментальным, то уровень показателей ингибина-А оценивается только в комплексе со всеми остальными маркерами. Его значение не должно в нормальном анализе крови превышать 2 МоМ. Отклонения от норм будет особенно значимым для определенных патологий.

Источник

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия	PAPP-A	Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)	0,41	1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)	0,16	0,34
Триплоидия типа I/II	0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера	0,49	1,11
Синдром Клайнфельтера	0,88	1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия	АФП	Общ. ХГЧ	Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75	2,32	0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса)	0,65	0,36	0,43
Триплоидия типа I/II	6,97	13	0,69
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	0,68
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Плацентарный фактор роста (PLGF)

Натощак или не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

Забор биоматериала

Методы выполнения и тесты

Файлы

Этот анализ входит в блоки:

Для чего это нужно

Гестоз (преэклампсия) — грозное осложнение беременности, которое встречается в 2-5% всех беременностей по статистике развитых стран. В других частях мира этот показатель выше. Гестоз проявляется повышением артериального давления (артериальная гипертензия) и протеинурией (наличием белка в моче) во второй половине беременности.

Тяжелые формы гестоза — частая причина материнской и младенческой смертности.

PlGF (placental growth factor), плацентарный фактор роста, – белок, кодируемый геном PGF, является ключевой молекулой в процессе образования сосудов (ангиогенезе), в том числе, во время беременности.

Концентрация этого белка увеличивается в несколько раз с I по II триместр беременности.

Уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза, что позволяет использовать этот показатель для ранней оценки риска гестоза. Кроме уровня PlGF может изменяться уровень PAPP-A.

Соотношение растворимой fms-подобной тирозинкиназы-1 (sFLT-1) к PIGf может использоваться в диагностике и оценке риска данного состояния. Так, этот показатель является очень точным во второй половине беременности при определении группы развития гестоза (преэклампсии) в последующие 1-4 недель.

Показания к проведению анализа на PlFG и оценки риска гестоза — наличие факторов риска гестоза

Сроки проведения теста в 1 триместре

Анализ для оценки риска гестоза проводится в сроки проведения пренатального скрининга I триместра (двойного теста). Для проведения расчета риска используются следующие данные:

• данные биохимических тестов — PlGF + PAPP-A (из двойного теста или сданного отдельно);
• данные расширенного ультразвукового исследования (включающего оценку маточного кровотока), такое исследование проводится в любой клинике Центра иммунологии и репродукции по предварительной записи;
• цифры артериального давления (измеряется в день сдачи крови);
• анкетные данные — возраст, вес, анамнез и другие.

Сроки проведения теста на поздних сроках беременности

Соотношение fms-подобной тирозинкиназы-1 (sFLT-1) к PIGf может использоваться в диагностике и оценке риска данного состояния во второй половине беременности. Срок проведения анализов назначается лечащим врачом.

Значение анализов

Преэклампсия: маркеры риска. Чем поможет аспирин.
По итогам 26-го Европейского конгресса перинатальной медицины, Санкт-Петербург, 2020 г. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции:

Условия сдачи анализа

Для расчета рисков хромосомных аномалий и преэклампсии заполняется специальная анкета, которую можно скачать и заполнить дома или при посещении клиники:

Источник

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!

Источник